Hoy os vengo a hablar de una enfermedad que quizás algunos de vosotros habéis escuchado o como es mi caso hasta hace muy poco no la conocía. Algo que a menudo pasa con muchas de las enfermedades raras que existen.

Se trata de la ADRENOLEUCODISTROFIA  (ALD). Es una enfermedad hereditaria transmitida por la madre como un rasgo genético ligado al cromosoma X y describe varios trastornos estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición de ciertas grasas. Este trastorno es consecuencia del mal funcionamiento del metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga. Estos ácidos grasos de cadena larga deben ser rotos por los peroxisomas antes de que puedan servir para realizar el proceso de beta oxidación.

Afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta a alrededor de 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.

Este trastorno es consecuencia del mal funcionamiento del metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga. Estos ácidos grasos de cadena larga deben ser rotos por los peroxisomas antes de que puedan servir para realizar el proceso de beta oxidación.

Existen tres categorías principales de la enfermedad.

  • La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 – 8 años).
  • La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
  • Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

Pruebas diagnósticas de la adrenoleucodistrofia

  • Niveles sanguíneos.
  • Estudio cromosómico que busca cambios (mutaciones) en el gen ABCD1.
  • Resonancia magnética de la cabeza.

Después de leer todo, os preguntareis cual es el tratamiento de esta enfermedad.

La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol. Pero no existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.

Estos aceites se denominan Aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento.  El aceite de Lorenzo es una mezcla de cuatro partes de trioleato de glicerol (trioleína) con una parte de trierucato de glicerol, es decir, los triacilgliceroles de los ácidos oleico y erúcico. Se utiliza como un método preventivo para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia o ALD. Esta mezcla de aceites fue desarrollada, como decía, tras una larga búsqueda por Augusto y Michaela Odone, después de que a su hijo Lorenzo se le diagnosticó esta enfermedad infrecuente en 1984, cuando Lorenzo tenía 5 años.

Recomiendo que  veáis una película, la cual he visto hace relativamente poco y me ayudó mucho a entender la enfermedad. Se llama Lorenzo’s Oil, El Aceite de la Vida o Un milagro para Lorenzo. Su argumento habla de la tenacidad de un matrimonio por derrotar la enfermedad de su hijo Lorenzo de 5 años. Ignorados por la comunidad médica y negándose a aceptar el diagnóstico de que su hijo Lorenzo moriría irremediablemente en unos años, Augusto y Michaela Odone cuestionarán los tratamientos oficiales y buscarán por su propia cuenta algún remedio que pueda salvar la vida de su hijo.

Tras entrar directamente en la investigación científica sobre Lorenzo, sus padres buscan una cura en lo que se llamará luego Aceite de Lorenzo y consiguen que un doctor a punto de jubilar se lance con todo entusiasmo a sintetizarlo gota a gota, hasta mejorar a su hijo un 80% de esta horrible enfermedad.

Como decía, es una película que recomiendo al 100%. Es una historia real muy conmovedora. Lo que intentan y finalmente consiguen los padres de Lorenzo es algo que te atrae como un imán a la película. Bastante intensa y emotiva y sin ninguna duda va directa al corazón. Para mi gusto dura de ver si te metes de lleno en los sentimientos de esos padres, pero necesaria.

En Advanced Medical Projects, conocemos casos realmente difíciles, viendo el sufrimiento y los esfuerzos (admirables, por cierto) de familias enteras. Por eso día a día nuestra dedicación es completa a todos esos niños y familias que día a día luchan contra un injusto azar.

El optimismo es la fe que conduce al éxito. Nada puede hacerse sin esperanza y confianza.

Helen Keller

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